首例:林奇综合征相关子宫内膜癌检出新的可能致病性MSH2胚系变异

首例：林奇综合征相关子宫内膜癌检出新的可能致病性MSH2胚系变异 近日，研究人员报告了一例47岁患有子宫内膜癌（EC）的女性病例，该患者的MSH2基因发生了极其罕见的胚系杂合变异c.562GT p.（Glu188Ter）（3号外显子），该变异为可能致病性，且患者家族史与林奇综合征（LS）一致。

林奇综合征患者患结直肠癌的风险高达80%，患子宫内膜癌的风险高达60%，同时还可能增加患其他癌症（如胃、卵巢、肾盂/输尿管和前列腺）的风险。由于林奇综合征的本质在于上述五个基因的遗传缺陷，因此基因诊断已成为林奇综合征的“金标准”。

子宫内膜癌存在遗传给后代的可能性。其一，与遗传易感性相关的基因因素林奇综合征是明确的常染色体显性遗传疾病，其核心致病机制为错配修复基因（如MLHMSHMSHPMS2）的种系突变。携带此类突变者患子宫内膜癌的风险显著升高，约15%-20%的子宫内膜癌患者与林奇综合征相关。

林奇综合征的主要致病原因是DNA中4个错配修复（MMR）基因（MLHMSHMSH6或PMS2）的某一个发生显性致病性基因突变。此外，上皮细胞黏附分子（EPCAM）相关基因EPCAM的缺失使MSH2启动子甲基化，导致MSH2基因沉默，也可引起林奇综合征。

中国大陆发现首例变异新冠病毒病例,这起病例是如何被感染的?

〖A〗、近期，上海市疾控中心在对英国输入的新冠肺炎确诊病例进行基因测序监测中，发现1例病例的新冠病毒基因序列为B.7亚型，与近期英国报道的变异病毒基因相似，《中国日报》表示这是中国大陆首次报告最初在英国发现的变异新冠病毒感染病例。

〖B〗、此轮病毒为境外输入引起，进入三亚市崖州中心渔港渔船与境外渔民交易鱼货通过渔民隐匿感染或鱼货被病毒污染输入的可能性大，且后续在崖州中心渔港隐匿传播了一段时间。目前为休渔期，但进入中心渔港渔船有相关交易活动轨迹。国内早前有福建等沿海地区也发现海上作业后渔船渔民输入新冠疫情的报道。

〖C〗、首例病例发现：国内已知的境外输入第一例BA.11病例发现于4月23日，该病例为一名27岁的中国男性乘客，他乘坐从肯尼亚内罗毕起飞的国际航班抵达广州白云国际机场。在检疫期间，该乘客于4月27日报告为新冠病毒核酸检测阳性，并在4月30日被确认为感染了Omicron亚型变异株BA.11。

〖D〗、KP.2新冠变异株是一种首次在印度发现的病毒，为新冠病毒奥密克戎JN.1变异株的亚分支。该变异株在病毒基因组上新增了变异位点，这些位点位于S蛋白上，说明其可能具有更强的传播力。因此，自发现之初，KP.2变异株便被病毒学家们视为具有较强传播优势的一个亚分支。

〖E〗、年5月16日，中国疾病预防控制中心周报报告了我国首例确诊感染新冠病毒奥秘克隆亚型毒株BA点11的境外输入病例的。具体情况在这一次的新冠肺炎病毒蔓延的过程中，可以看出这一病例是入境广东省广州市的境外旅客，目前病例已被送往当地医院进行隔离治疗。

上海疫情的前世今生——回顾、分析和比较

〖A〗、上海本轮疫情可以追溯到2022年3月1日，当天上海市新冠肺炎疫情防控新闻发布会上报告了一例本土病例，标志着疫情的开始。以下是对上海疫情的详细回顾、分析及与其他城市的比较。疫情回顾 起源与初期发展 3月1日，上海报告首例本土病例，病例所在的社区文化活动中心被列为中风险地区。

〖B〗、上海本轮疫情的回顾、分析和比较如下：回顾： 起源：上海本轮疫情追溯至3月1日，首例本土病例出现在徐汇区漕溪北路1200号的入境人员集中隔离点。 发展阶段：疫情分为网格管理、静态管理、分区管理、社会清零和复工五个阶段。现存感染人数在分区管理阶段达到峰值，之后迅速下降。

〖C〗、巴林特小组最初由精神病学家、心理分析师米歇尔·巴林特（Michael Balint）和他的夫人、社会工作者伊妮德·巴林特（Enid Balint）于20世纪50年代在英国伦敦创建。该小组旨在定期讨论全科医生在工作过程中遇到的与心理学有关的案例，重点针对医患关系进行深入探讨。